(20min.ch)

Une famille veut faire établir le diagnostic d’une affection génétique rare. Le CHUV explique pourquoi c’est compliqué.

L’un des symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) hypermobile est spectaculaire: une extrême souplesse des articulations. La maladie s’attaque au tissu conjonctif des patients et touche 80% du corps. Mais elle provoque surtout des douleurs intenses, qui peuvent faire de la vie des patients un enfer.

«Une sortie, une simple douche, et on va le payer les jours suivants par une augmentation des douleurs», témoigne Murielle, habitante de la Broye. Elle et ses enfants présentent des signes par lesquels se manifeste cette maladie génétique. Mais le diagnostic pose problème.

Le gène n’est pas encore connu

«Les SED se déclinent sous plusieurs formes. Pour chacune d’elles, le gène a été identifié. Seul celui de la forme hypermobile manque», explique Bérengère Aubry-Rozier, du Service de rhumatologie du CHUV. Le diagnostic s’établit alors par exclusion d’une autre maladie avec qui elle partage des caractéristiques, comme la fibromyalgie et la sclérose en plaques.

La famille aligne les consultations. «Au CHUV, mon fils a reçu un premier diag­nostic, infirmé ensuite. Nous sommes partis en Belgique, où un docteur spécialisé nous a confirmé la maladie. Il y a deux semaines, un médecin à Zurich nous a dit que le diagnostic ne pouvait pas être posé», relate Murielle, dépitée. En jeu, une prise en charge des traitements par l’AI. Celle-ci prend fin lorsqu’un patient atteint l’âge de 20 ans. Pour Murielle, c’est pour ses triplés, âgés de 17 ans, que le combat s’avère urgent.

Autres cas

Un diagnostic lourd de conséquences
Aussi atteinte, Valérie, 46 ans, va se retrouver sans revenus pendant trois mois. D’un côté, l’AI vient de lui reconnaître une incapacité totale de travailler et lui octroiera une rente complète dès avril. De l’autre, l’assurance perte de gain, qui assurait son revenu après la fin de son activité, vient de déclarer qu’au contraire, elle doit reprendre le travail et a coupé les versements à la fin décembre. «Je dois subir les désaccords des médecins», dénonce-t-elle.

«J’ai été actrice de ma prise en charge»
La maladie ne se soigne pas. «Le traitement repose sur la prévention et la rééducation», note Bérengère Aubry-Rozier. Ce fut le cas pour Myriam, une Fribourgeoise de 23 ans. Une fois le diagnostic posé, de la physiothérapie et un entraînement musculaire ont eu lieu. «Au début, c’était dur. Mais il faut sortir du cercle vicieux. Je n’étais pas sportive, j’étais toujours la dernière à être choisie dans une équipe aux cours de gym. Mais grâce au sport et à la persévérance, j’ai une meilleure qualité de vie maintenant», raconte celle qui désormais pratique la course à pied et le vélo à haut niveau.

En Valais l’association MaRaVal Association maladies rares valais – seltene krankheiten wallis, propose aux patients, à leurs proches et aux professionnels qui les encadrent toute forme de soutien utile.