Mieux encadrer le dépistage sanguin de la trisomie

Dépister la trisomie 21 ou une autre anomalie chromosomique d’un enfant à naître, à partir d’une simple prise de sang chez la mère? Cette possibilité existe depuis 2012, avec l’arrivée sur le marché suisse de tests prénataux non invasifs (TPNI). La fiabilité de ces tests, et le fait qu’ils permettent d’éviter d’autres analyses potentiellement dangereuses pour le bébé, expliquent leur succès.

Pourtant, leur généralisation suscite des questions d’ordre éthique, notamment par rapport à la reconnaissance des personnes handicapées. Dans un nouveau rapport, qui rassemble les travaux de médecins, juristes, éthiciens et autres personnes concernées par la question, le Centre d’évaluation des choix technologiques TA-SWISS met en balance les chances et les risques liés à l’arrivée de ces nouveaux outils, et émet des recommandations pour encadrer leur usage.

Divers examens sont proposés aux femmes durant leur grossesse pour évaluer l’état de santé du foetus. Le test dit du premier trimestre comprend ainsi un dosage d’hormones dans le sang de la mère et une échographie, qui fournissent des informations sur le risque de trisomie 21 chez l’enfant. Jusqu’à récemment, les femmes confrontées à un résultat défavorable à ce test étaient orientées vers une analyse plus approfondie basée sur un prélèvement soit de liquide amniotique (amniocentèse) soit de cellules du placenta (choriocentèse). Mais ces examens ont un inconvénient: ils s’accompagnent d’un risque de fausse couche d’environ 1%.

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